Czym jest heterozygota

Heterozygota jest jednym z kluczowych pojęć genetyki, pozwalającym zrozumieć, w jaki sposób cechy dziedziczne są przekazywane z pokolenia na pokolenie oraz dlaczego osobniki tego samego gatunku mogą tak bardzo różnić się między sobą. Zrozumienie, czym jest heterozygota, wymaga krótkiego wprowadzenia do budowy materiału genetycznego, struktury genu oraz mechanizmów dziedziczenia opisywanych od czasów Mendla aż po współczesną genetykę molekularną. W niniejszym tekście omówione zostaną podstawowe definicje, znaczenie heterozygot w przyrodzie, medycynie i ewolucji, a także przykłady praktycznych konsekwencji bycia heterozygotą.

Podstawy genetyki: allele, geny i chromosomy

Każdy organizm żywy zbudowany jest z komórek zawierających materiał genetyczny, najczęściej w postaci kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA). W DNA zapisane są informacje potrzebne do budowy i funkcjonowania organizmu. Fragment DNA kodujący określoną cechę nazywamy genem. Geny ułożone są liniowo na chromosomach, które występują zwykle w parach – jeden chromosom pochodzi od matki, a drugi od ojca.

U organizmów diploidalnych, takich jak człowiek, większość genów występuje w dwóch kopiach – po jednej na każdym z chromosomów homologicznych. Te dwie kopie genu mogą być identyczne lub różnić się między sobą. Różne wersje tego samego genu nazywamy allelami. Allele mogą prowadzić do wytworzenia różniących się wariantów cechy (np. koloru oczu, grupy krwi czy kształtu nasion u roślin).

Jeżeli osobnik posiada dwie identyczne wersje danego genu, mówimy, że jest homozygotą dla tego genu. Jeśli natomiast nosi dwie różne wersje – dwie odmienne allele – jest heterozygotą. To właśnie ten drugi przypadek stanowi centralny temat niniejszego artykułu, ponieważ różnorodność alleli w obrębie jednego osobnika ma zasadnicze znaczenie dla zmienności biologicznej.

Warto zaznaczyć, że allele danego genu mogą być określane jako dominujące, recesywne, kodominujące lub wykazujące niepełną dominację. To, w jaki sposób łączą się i ujawniają u heterozygot, determinuje obserwowany fenotyp, czyli zestaw widocznych cech organizmu.

Definicja heterozygoty i podłoże molekularne

Heterozygota to osobnik, który ma w danym locus (konkretnym miejscu na chromosomie) dwa różne allele danego genu. Heterozygotyczność dotyczy zawsze konkretnego genu lub zestawu genów, a nie całego genomu jednocześnie. Możliwe jest więc, że osobnik jest heterozygotyczny dla jednych genów, a homozygotyczny dla innych – rzeczywistość biologiczna jest pod tym względem mozaiką.

Na poziomie molekularnym różnice między allelami mogą być subtelne lub bardzo znaczące. Czasem jest to pojedyncza zmiana nukleotydu (tzw. polimorfizm pojedynczego nukleotydu, SNP), innym razem – wstawienie lub delecja fragmentu DNA, a nawet zmiana liczby powtórzeń konkretnego motywu sekwencyjnego. Te różnice decydują o tym, jak białko kodowane przez dany gen będzie zbudowane i jak będzie działać.

Gdy osobnik jest heterozygotą, komórki zawierają dwie odmienne instrukcje budowy tego samego produktu genowego. Może to skutkować produkcją dwóch wariantów białka, białka o pośrednich właściwościach lub – w przypadku allelu recesywnego będącego np. mutacją utraty funkcji – przewagą działania allelu dominującego. Dlatego zrozumienie heterozygotyczności wymaga spojrzenia zarówno na poziom sekwencji DNA, jak i funkcji białek oraz całych szlaków metabolicznych.

W języku genetyki zapisy alleli u heterozygoty często przedstawia się w formie: A a, gdzie A oznacza allel dominujący, a – allel recesywny. Osobnik Aa jest heterozygotą, natomiast AA i aa są homozygotami. Ten prosty zapis pozwala analizować krzyżówki genetyczne i przewidywać rozkłady cech w potomstwie.

Heterozygota a dominacja, recesywność i ekspresja cech

Jednym z kluczowych zagadnień związanych z heterozygotą jest to, jak różne allele ujawniają się na poziomie fenotypu. Klasyczna genetyka mendelowska zakłada istnienie allelu dominującego i recesywnego. W takim modelu fenotyp heterozygoty jest taki sam jak fenotyp homozygoty dominującej, ponieważ allel dominujący „maskuje” efekt allelu recesywnego.

Dla przykładu, jeśli allel A oznacza zdolność do produkcji prawidłowego enzymu, a allel a – brak tej zdolności, to osobnik AA i Aa będzie produkował wystarczającą ilość aktywnego enzymu, aby wykazywać prawidłowy fenotyp. Dopiero osobnik aa, bez funkcjonalnego enzymu, ujawni cechę recesywną, często związaną z chorobą lub upośledzeniem funkcji.

W rzeczywistości wiele cech nie podlega prostej dominacji. Spotykamy m.in.:

• niepełną dominację – fenotyp heterozygoty jest pośredni między oboma homozygotami (np. różowe kwiaty u roślin, gdy czerwony allel i biały allel mieszają się fenotypowo),
• kodominację – obie wersje allelu ujawniają się jednocześnie i niezależnie (klasycznym przykładem są grupy krwi AB u człowieka, gdzie obecne są cechy zarówno allelu A, jak i B),
• dominację zależną od dawki genowej – fenotyp jest zależny od liczby kopii funkcjonalnego allelu, co skutkuje płynnym przejściem między stanem homozygoty dominującej, heterozygoty a homozygoty recesywnej.

Heterozygota może więc wykazywać unikalny, nieobecny u żadnej z homozygot fenotyp. Ten fenomen ma ogromne znaczenie dla fizjologii, adaptacji i ewolucji, ponieważ otwiera drogę do złożonego kształtowania cech w populacji. Wiele zjawisk, takich jak tzw. przewaga heterozygot, wynika właśnie z odmiennych efektów różnych konfiguracji alleli.

Znaczenie heterozygotyczności dla zmienności genetycznej

Heterozygotyczność jest jednym z najważniejszych wskaźników różnorodności genetycznej w populacji. Wysoki odsetek heterozygot wśród osobników danego gatunku świadczy o dużej liczbie różnych alleli obecnych w puli genowej oraz o tym, że te allele są stosunkowo równomiernie rozłożone.

Populacja o dużej zmienności genetycznej ma większą szansę dostosowania się do zmieniających się warunków środowiskowych, ponieważ wśród wielu kombinacji genów mogą znaleźć się takie, które zapewniają przewagę selekcyjną. Z kolei populacje o niskiej heterozygotyczności są bardziej narażone na wyginięcie w obliczu zmian klimatycznych, nowych patogenów lub degradacji środowiska.

W ekologiach populacyjnych często oblicza się tzw. heterozygotyczność oczekiwaną (He) i obserwowaną (Ho) na podstawie częstości alleli w populacji. Porównanie tych wartości pozwala wyciągać wnioski na temat sił ewolucyjnych, takich jak dobór naturalny, dryf genetyczny, migracje czy kojarzenie krewniacze. Wysoka zgodność He i Ho świadczy o braku silnych zaburzeń, natomiast odchylenia mogą wskazywać na inbreeding lub selekcję faworyzującą konkretne allele.

Utrzymanie heterozygotyczności bywa celem programów ochrony przyrody oraz zarządzania populacjami zwierząt hodowlanych. Odpowiednio planowane krzyżowania mogą zapobiegać utracie rzadkich alleli i ograniczać negatywne skutki chowu wsobnego, takie jak spadek płodności i zwiększona podatność na choroby.

Heterozygota w kontekście chorób genetycznych

Jednym z najbardziej praktycznych aspektów zrozumienia heterozygotyczności jest analiza dziedziczenia chorób genetycznych. Wiele monogenowych chorób u ludzi ma charakter autosomalnie recesywny. Oznacza to, że choroba ujawnia się tylko wtedy, gdy osobnik jest homozygotą recesywną (aa), natomiast heterozygoty (Aa) są zwykle klinicznie zdrowymi nosicielami.

Nosiciel heterozygotyczny ma jeden allel zmutowany i jeden allel prawidłowy. W zdecydowanej większości przypadków prawidłowy allel zapewnia wystarczającą ilość funkcjonalnego białka, aby nie dochodziło do poważnych zaburzeń. Jednak taki osobnik może przekazać allel chorobowy potomstwu. Jeżeli dwoje nosicieli heterozygot (Aa x Aa) ma dziecko, istnieje 25% ryzyka urodzenia potomstwa chorego (aa), 50% szans urodzenia kolejnego heterozygotycznego nosiciela (Aa) i 25% szans na potomstwo całkowicie wolne od danego allelu chorobowego (AA).

Klasycznymi przykładami chorób recesywnych, w których istotną rolę odgrywają heterozygoty, są:

• mukowiscydoza,
• fenyloketonuria,
• anemia sierpowata,
• wrodzone wady metabolizmu wielu aminokwasów.

W anemii sierpowatej szczególnie interesująca jest sytuacja heterozygot (AS), które posiadają jeden allel kodujący prawidłową hemoglobinę (A) i jeden allel sierpowaty (S). U takich osób choroba nie ujawnia się w pełnej postaci, a jednocześnie występuje częściowa odporność na malarię wywoływaną przez Plasmodium falciparum. Ten przykład jest jednym z najlepiej poznanych dowodów przewagi heterozygot w konkretnych warunkach środowiskowych.

W praktyce klinicznej rozpoznawanie heterozygotycznych nosicieli chorób jest celem badań przesiewowych w populacjach wysokiego ryzyka. Dzięki badaniom molekularnym możliwe jest wykrycie konkretnej mutacji w genie, co pozwala parom planującym potomstwo oszacować ryzyko urodzenia chorego dziecka.

Przewaga heterozygot i jej znaczenie ewolucyjne

Przewaga heterozygot (heterozygote advantage) to zjawisko, w którym osobniki heterozygotyczne mają wyższą wartość przystosowawczą (fitness) niż którakolwiek z homozygot. Oznacza to, że w danych warunkach środowiskowych heterozygoty żyją dłużej, są bardziej płodne lub lepiej znoszą stresy środowiskowe, co przekłada się na większy sukces reprodukcyjny.

Przewaga heterozygot jest jednym z mechanizmów utrzymujących polimorfizm genetyczny w populacjach. Jeśli heterozygota ma wyższy fitness, dobór naturalny będzie faworyzował utrzymywanie obu alleli w puli genowej, zamiast eliminować któryś z nich. W rezultacie w populacji na stałe utrzymuje się równowaga między allelami, a wysoka heterozygotyczność staje się stabilna.

Przykład anemii sierpowatej pokazuje, jak silny może być ten mechanizm. W rejonach, gdzie malaria jest endemiczna, osobniki heterozygotyczne (AS) są lepiej chronione przed ciężkim przebiegiem zakażenia niż homozygoty AA, a jednocześnie unikają poważnej choroby występującej u homozygot SS. W efekcie allel S nie jest eliminowany z populacji, mimo że w homozygotycznej formie prowadzi do ciężkiej anemii.

Inne przykłady przewagi heterozygot obserwuje się u roślin, gdzie zróżnicowane allele genów związanych z odpornością na patogeny lub tolerancją na stres środowiskowy pozwalają heterozygotom skuteczniej przetrwać niesprzyjające warunki. Zjawisko to jest również jednym z tłumaczeń tzw. wigoru heterozyjnego (heterozji), gdzie mieszańce dwóch różnych linii hodowlanych wykazują wyższą plenność, szybszy wzrost i lepszą zdrowotność.

W perspektywie ewolucyjnej przewaga heterozygot stabilizuje złożone układy adaptacyjne. Sprzyja powstawaniu i utrzymywaniu zróżnicowanych strategii przystosowawczych w obrębie jednej populacji, co zwiększa jej elastyczność wobec zmiennych warunków środowiska.

Heterozygota w hodowli roślin i zwierząt

W hodowli roślin uprawnych i zwierząt gospodarskich pojęcie heterozygoty ma ogromne znaczenie praktyczne. Hodowcy od dawna obserwowali, że krzyżowanie różnych linii lub ras prowadzi do potomstwa często silniejszego i bardziej wydajnego niż rodzice. Zjawisko to, nazywane heterozją, wynika z wysokiego poziomu heterozygotyczności w genomie mieszańców.

U roślin, takich jak kukurydza, pszenica, słonecznik czy ryż, wykorzystuje się tzw. odmiany mieszańcowe (F1). Powstają one w wyniku kontrolowanego krzyżowania lini wsobnych (homozygotycznych) w taki sposób, aby potomstwo było maksymalnie heterozygotyczne w wielu loci. Tacy mieszańcy wykazują wyższą produktywność, większą odporność na choroby i lepszą adaptację do stresów środowiskowych niż linie wyjściowe.

W hodowli zwierząt gospodarskich, np. bydła, świń czy drobiu, krzyżowanie ras może poprawiać cechy takie jak przyrost masy, wykorzystanie paszy, płodność czy odporność na choroby zakaźne. Wysoki poziom heterozygotyczności pomaga również ograniczyć negatywne skutki inbredu, który nieuchronnie pojawia się przy długotrwałym kojarzeniu blisko spokrewnionych osobników.

Jednocześnie hodowla musi balansować między wykorzystaniem heterozygotyczności a potrzebą utrzymania stabilnych, przewidywalnych cech. Linie hodowlane, szczególnie w rolnictwie towarowym, bywają celowo utrzymywane jako homozygotyczne, aby zapewnić jednorodność fenotypową. Następnie są krzyżowane w sposób kontrolowany, aby uzyskać mieszańce heterozygotyczne o określonych, pożądanych cechach.

Nowoczesne techniki genomowe pozwalają na precyzyjne śledzenie, w których miejscach genomu dany osobnik jest heterozygotyczny, a w których homozygotyczny. Ułatwia to projektowanie programów hodowlanych, ocenę wartości hodowlanej i przewidywanie efektów kolejnych krzyżowań.

Heterozygotyczność w populacjach ludzkich

W populacjach ludzi heterozygotyczność ma wymiar zarówno biologiczny, jak i medyczny oraz antropologiczny. Różnorodność genetyczna obserwowana w różnych regionach świata odzwierciedla historię migracji, izolacji geograficznej, dryfu genetycznego oraz lokalnej adaptacji do środowiska.

Badania populacyjne wykazują, że poziom heterozygotyczności jest generalnie wyższy w regionach, które były kolebką gatunku Homo sapiens, czyli w Afryce. W miarę rozprzestrzeniania się ludzi na inne kontynenty część zmienności genetycznej została utracona wskutek tzw. efektu wąskiego gardła i założyciela. Populacje pochodzące z niewielkich grup założycielskich mają niższą różnorodność alleli, a więc często niższy odsetek heterozygot.

Heterozygotyczność w genomie człowieka wpływa na wiele aspektów zdrowia. Na przykład, zmienność w genach odpowiedzialnych za odpowiedź immunologiczną może determinować podatność lub odporność na infekcje. Z kolei różne kombinacje alleli w genach metabolizujących leki wpływają na skuteczność terapii i ryzyko działań niepożądanych. Zrozumienie, który pacjent jest heterozygotą dla określonego wariantu genu, umożliwia coraz bardziej precyzyjną medycynę personalizowaną.

W kontekście antropologicznym analiza heterozygotyczności w różnych loci genomu pozwala rekonstruować historię populacji, określać stopień pokrewieństwa pomiędzy grupami etnicznymi oraz wykrywać ślady dawnych krzyżowań między Homo sapiens a innymi homininami, takimi jak neandertalczycy czy denisowianie.

Metody wykrywania heterozygot w laboratorium

Współczesna genetyka molekularna dysponuje szerokim wachlarzem metod służących do identyfikacji heterozygotyczności na poziomie DNA. Historia tych metod sięga czasów elektroforezy białek i DNA, a obecnie obejmuje wysoko przepustowe sekwencjonowanie całych genomów.

Tradycyjne techniki obejmowały m.in.:

• analizę markerów mikrosatelitarnych – krótkich powtarzalnych sekwencji DNA, które różnią się długością między allelami; obecność dwóch różnych długości w danym locus świadczy o heterozygotyczności,
• polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) – wykrywane np. metodą PCR i hybrydyzacji na mikromacierzach; różne sygnały fluorescencyjne dla obu alleli wskazują na obecność heterozygoty.

Obecnie najważniejszą kategorią metod są techniki sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Pozwalają one odczytać sekwencję milionów fragmentów DNA równocześnie. W analizie bioinformatycznej porównuje się odczyty z obu chromosomów homologicznych. Gdy w konkretnym miejscu genomu część odczytów wskazuje na jedną zasadę (np. A), a inna część – na inną (np. G), interpretujemy to jako heterozygotyczność.

W diagnostyce klinicznej wykorzystuje się również sekwencjonowanie ukierunkowane na określone geny lub panele genów związanych z daną chorobą. Wynik często prezentowany jest jako lista wariantów heterozygotycznych i homozygotycznych. Identyfikacja heterozygot w tych genach jest podstawą poradnictwa genetycznego, analizy ryzyka dziedziczenia chorób oraz kwalifikacji do określonych terapii.

Rozwój metod wykrywania heterozygotyczności umożliwił także badania asocjacyjne całego genomu (GWAS), w których porównuje się częstotliwość określonych wariantów allelicznych u osób z daną cechą (np. chorobą) i w grupach kontrolnych. Dzięki temu poznajemy genetyczne uwarunkowania wielu cech złożonych, takich jak choroby metaboliczne, zaburzenia psychiczne czy cechy antropometryczne.

Heterozygotyczność a chów wsobny i depresja inbredowa

Chów wsobny (inbreeding) to kojarzenie się osobników blisko spokrewnionych, co prowadzi do wzrostu homozygotyczności w kolejnych pokoleniach. Spadek heterozygotyczności jest jednym z najlepiej mierzalnych skutków inbredu i zwykle ma negatywne konsekwencje biologiczne.

Depresja inbredowa to zespół objawów obejmujący obniżoną płodność, zwiększoną śmiertelność, mniejszą odporność na choroby i ogólne osłabienie kondycji osobników pochodzących z chowu wsobnego. Mechanizm tego zjawiska opiera się na ujawnianiu się recesywnych alleli szkodliwych, które w heterozygotycznym stanie były „ukryte” i nie wpływały znacząco na fenotyp.

W populacjach o wysokiej heterozygotyczności wiele takich alleli jest obecnych, ale rzadko spotykają się w parach homozygotycznych. Jednak przy intensywnym kojarzeniu krewniaczym szanse na otrzymanie dwóch kopii tej samej szkodliwej mutacji rosną drastycznie. Prowadzi to do pojawiania się licznych wad rozwojowych, chorób genetycznych i spadku przeżywalności.

Dlatego w programach ochrony zwierząt zagrożonych wyginięciem oraz w hodowli użytkowej kluczowe jest monitorowanie współczynnika inbredu i utrzymywanie odpowiedniej liczby heterozygot w populacji. Stosuje się strategie kojarzeń minimalizujące spokrewnienie oraz, gdy to możliwe, wprowadza się nowy materiał genetyczny z innych populacji, aby zwiększyć różnorodność alleliczną.

Heterozygota w genetyce człowieka: poradnictwo i etyka

W medycynie człowieka wykrywanie heterozygot ma znaczenie nie tylko diagnostyczne, ale i etyczne. Informacja o tym, że pacjent jest nosicielem heterozygotycznym określonej mutacji, wpływa na decyzje dotyczące planowania rodziny, badań prenatalnych oraz wyboru strategii terapeutycznych.

Poradnictwo genetyczne opiera się na jasnym wyjaśnieniu pacjentom, że bycie heterozygotą dla allelu recesywnego nie oznacza choroby, ale niesie określone ryzyko dla potomstwa, szczególnie jeśli partner również jest nosicielem tej samej mutacji. W praktyce stosuje się testy przesiewowe dla par planujących potomstwo, zwłaszcza w populacjach o zwiększonej częstości konkretnych mutacji.

Pojawiają się tu zagadnienia etyczne: kto powinien mieć dostęp do informacji o heterozygotyczności, jak zapewnić poufność danych genetycznych, czy można wywierać presję społeczną na określone decyzje reprodukcyjne. Statut wielu instytucji medycznych podkreśla konieczność dobrowolności testów i świadomej zgody pacjentów, a także zakaz dyskryminacji ze względu na profil genetyczny.

Nowe technologie, takie jak sekwencjonowanie całogenomowe, powodują, że wykrywanie setek, a nawet tysięcy wariantów heterozygotycznych u jednej osoby staje się rutyną. Wymaga to rozwijania standardów interpretacji, aby odróżnić warianty o realnym znaczeniu klinicznym od tych neutralnych, a także odpowiedzialnego komunikowania wyników pacjentom.

Perspektywy badań nad heterozygotą

Choć termin heterozygota jest znany od ponad wieku, współczesna biologia wciąż odkrywa nowe aspekty tego zjawiska. Coraz więcej badań dotyczy tzw. efektów allelo-specyficznych, gdzie różne allele tego samego genu są odmiennie regulowane, np. przez metylację DNA lub modyfikacje histonów. W rezultacie ekspresja jednego allelu może dominować, mimo że obecne są dwie kopie genu.

Nowe obszary badań obejmują:

• wpływ heterozygotyczności na strukturę i funkcję sieci regulacyjnych genów,
• rola heterozygot w chorobach wieloczynnikowych, takich jak cukrzyca typu 2, nadciśnienie czy schizofrenia,
• zależność między poziomem heterozygotyczności genomu a długością życia i zdolnością regeneracyjną tkanek,
• wykorzystanie heterozygotyczności w inżynierii genetycznej oraz terapiach genowych.

Jednocześnie biologia ewolucyjna analizuje, jak zmiany środowiskowe, w tym globalne ocieplenie, urbanizacja czy intensywne rolnictwo, wpływają na poziom heterozygotyczności populacji dzikich. Wyniki tych badań są kluczowe dla przewidywania przyszłych zmian bioróżnorodności oraz projektowania strategii jej ochrony.

FAQ – najczęściej zadawane pytania

Co to dokładnie znaczy, że organizm jest heterozygotą?

Organizm jest heterozygotą, gdy w danym locus, czyli konkretnym miejscu na chromosomie, posiada dwa różne allele tego samego genu – jeden pochodzący od matki, drugi od ojca. Różnice te mogą dotyczyć pojedynczego nukleotydu lub większych fragmentów DNA. Taki układ alleli może prowadzić do powstania fenotypu odmiennego od obu homozygot, np. pośredniego lub wykazującego cechy kodominacji. Heterozygotyczność stanowi podstawę różnorodności cech w obrębie populacji i wpływa na zdolność organizmów do adaptacji.

Czym różni się heterozygota od homozygoty?

Homozygota ma dwie identyczne wersje allelu danego genu (np. AA lub aa), podczas gdy heterozygota posiada dwie różne wersje (Aa). Ta pozornie prosta różnica ma istotne konsekwencje biologiczne. U homozygot efekt fenotypowy jest zazwyczaj jednoznaczny, natomiast u heterozygot obserwuje się często zjawiska dominacji, niepełnej dominacji lub kodominacji. Z punktu widzenia populacji wysoki udział heterozygot zwiększa zmienność genetyczną i może chronić przed negatywnymi skutkami ujawniania się szkodliwych alleli recesywnych.

Dlaczego heterozygoty są ważne w dziedziczeniu chorób?

Wiele chorób dziedzicznych ma charakter autosomalnie recesywny, co oznacza, że ujawniają się jedynie u homozygot recesywnych. Heterozygoty są wówczas bezobjawowymi nosicielami mutacji – same zwykle nie chorują, ale mogą przekazać allel chorobowy potomstwu. Gdy dwoje nosicieli ma dziecko, istnieje 25% ryzyka, że będzie ono chore. Dlatego identyfikacja heterozygot jest kluczowa w poradnictwie genetycznym, planowaniu rodziny oraz prowadzeniu badań przesiewowych w populacjach o podwyższonej częstości określonych mutacji.

Czy bycie heterozygotą może dawać przewagę zdrowotną?

W pewnych warunkach środowiskowych heterozygoty mogą mieć przewagę nad obiema formami homozygot. Klasycznym przykładem jest anemia sierpowata: osoby z jednym allelem sierpowatym i jednym prawidłowym są częściowo odporne na ciężką malarię, a zarazem nie cierpią na pełnoobjawową chorobę. Podobne zjawiska opisano dla genów odporności na infekcje czy tolerancji różnych składników diety. Takie przypadki przewagi heterozygot sprzyjają utrzymywaniu się w populacji alleli, które w stanie homozygotycznym mogłyby być szkodliwe, ale w heterozygotycznym zapewniają korzyści adaptacyjne.

Jak bada się, czy dana osoba jest heterozygotą?

Do identyfikacji heterozygot wykorzystuje się metody genetyki molekularnej. Najprostsze oparte są na reakcji PCR i analizie długości produktów lub specyficznych nukleotydów w badanym locus. Obecnie coraz częściej stosuje się sekwencjonowanie DNA, które pozwala bezpośrednio odczytać sekwencję obu alleli. Jeśli w danym miejscu genomu część odczytów wskazuje na jedną zasadę, a inna część na inną, świadczy to o heterozygotyczności. W praktyce klinicznej wykonuje się panele genów chorobowych, całe egzomy lub genomy, a wyniki interpretują specjaliści z zakresu genetyki i bioinformatyki.